(PKU) rijetka nasljedna bolest. Uzrokuje nemogućnost da se metabolizira fenilalanin aminokiselina koja je sastavni dio mnogih bjelančevina koje sačinjavaju tkiva u tijelu. Ako se ne liječi, ova bolest [..]

sva novorođenčad u Hrvatskoj se u rodilištu testiraju za ovaj rijetki metabolički poremećaj koji nastaje usljed nedostatka enzima koji pomaže razgradnju aminokiselina (proteina); osobe sa ovim poremeć [..]

Fenilketonurija je nasljedna metabolička bolest do koje dolazi zbog nedostatka enzima fenilalanin hidroksilaza. Enzim je nužan za pretvorbu aminokiselina fenilalanin u tirozin. Kada u tijelu nema enzi [..]